Orphanet: Diagnostic des maladies lysosomales Panel
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Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)

  • Laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire
  • CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 83 15 44 84
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 85
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2018

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (86)
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