Orphanet: Diagnostic des neuropathies des petites fibres due à une canalopathie sodique Panel
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Diagnostic des neuropathies des petites fibres due à une canalopathie sodique (Panel)

Diagnosis of sodium channelopathy-related small fiber neuropathy (Panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Benoît FUNALOT
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
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