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Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa (gen PDP1)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency (PDP1 gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Más información
  • Teléfono : 34 914974589
  • Otro teléfono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2019

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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