Orphanet: Diagnostic de la surdité génétique non syndromique Panel
x

Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la surdit gntique non syndromique (Panel)

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness (Panel)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Michel KOENIG
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • Contacto
ltima actualizacin: Enero 2019

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Mutagnesis dirigida
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en PCR
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en array
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento