Orphanet: Diagnostic de la cécité nocturne stationnaire congénitale Panel
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la ccit nocturne stationnaire congnitale (Panel)

Diagnosis of congenital stationary night blindness (Panel)

  • Service Toxicologie et Gnopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Franck BROLY
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento