Orphanet: Diagnostic du syndrome de myopie forte surdité neurosensorielle Panel gène cible: SLITRK6
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Diagnostic du syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle (Panel; gène cible: SLITRK6)

Diagnosis of high myopia-sensorineural deafness syndrome (Panel; Target gene: SLITRK6)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Franck BROLY
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR
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