Orphanet: Diagnóstico de la mucolipidosis tipo II y tipo III alfabeta gen GNPTAB
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Diagnóstico de la mucolipidosis tipo II y tipo III alfa/beta (gen GNPTAB)

Diagnosis of mucolipidosis type II and type III alpha/beta (GNPTAB gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Más información
  • Teléfono : 34 914974589
  • Otro teléfono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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