Orphanet: Diagnostik seltener Kardiomyopathien NGS Screening Panel: 144 Gene
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Diagnostik seltener Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel: 144 Gene)

Diagnosis of rare cardiomyopathy (NGS screening panel: 144 genes)

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Última actualización: Diciembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (49)
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