Orphanet: Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten NGS Screening Panel: 268 Gene
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Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 268 Gene)

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)

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Última actualización: Mayo 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (126)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (264)
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