Orphanet: Diagnostic du syndrome familial avec prédisposition aux cancers Panel
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Diagnostic du syndrome familial avec prédisposition aux cancers (Panel)

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (Panel)

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Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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