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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de l'ataxie spinocrbelleuse type 36 (gne NOP56)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)

  • UF de Neurogntique Molculaire et Cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Tcnicas basadas en PCR
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Tcnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento