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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • Service de gntique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Thierry FREBOURG
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)2 32 88 88 58
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 80 80
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2021

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1161)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento