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Servicio de Laboratorio

  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAÑA
  • Estado : Private non-for-profit
  • Teléfono : 34 93 253 21 00
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Número EUGT : EUGTES58123

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

BWS/SR (Beckwith-Wiedemann & Silver-Russell syndromes)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2014, 2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - Full scheme
2014, 2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2017
PWAS (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019

EQA organizado por GenQA

Blood -postnatal
2018
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