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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Recherche de facteurs prdisposant la forme atypique du syndrome hmolytique et urmique : tudes immunochimiques (recherche d'anticorps anti Facteur H) et gntiques (THBD, CFH, CFHR1, CFI, MCP, CFB et C3)

Search for predisposing factors to atypical form of hemolytic uremic syndrome : immunochemical (anti-factor H antibodies) and genetic studies (THBD, CFH, CFHR1, CFI, MCP, CFB and C3)

  • Laboratoire d'Immunologie biologique
  • CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hpital Europen Georges Pompidou
  • 20 rue Leblanc
  • 75015 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Sr. Eric TARTOUR
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 56 09 39 41
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)1 56 09 20 80
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico
Evaluacin de riesgos

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en MLPA
Gentica bioqumica
Expresin protica
Inmunohistoqumica

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (7)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento