Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE gènes FMR1 et AFF2
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Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE (gènes FMR1 et AFF2)

Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Renaud L TOURAINE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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