Orphanet: Diagnostic de l_aspartylglucosaminurie Panel
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Diagnostic de l'aspartylglucosaminurie (Panel)

Diagnosis of aspartylglycosaminuria (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
-

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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