Orphanet: Diagn�stico de la condrodisplasia punctata tipo rizom�lico genes PEX7, AGPS, GNPAT
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Diagnóstico de la condrodisplasia punctata tipo rizomélico (genes PEX7, AGPS, GNPAT)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form (PEX7, AGPS, GNPAT genes)

  • Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Judit GARCÍA VILLORIA
  • Más información
  • Teléfono : 34 932 275 672
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Sitio web
Última actualización: Noviembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Genética de células somáticas

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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