Orphanet: Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness [panel of genes]

  • Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra MURGIA
  • Más información
  • Teléfono : 39 049 8213517
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Octubre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento