Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie NGS Panel Holoprosenzephalie, 7 Gene
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Diagnostik der Holoprosenzephalie (NGS-Panel Holoprosenzephalie, 7 Gene)

Diagnosis of holoprosencephaly (NGS panel holoprosencephaly, 7 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Ute HEHR
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)941 944 5410
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (7)
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