Orphanet: Diagnostic de l_acidurie 4 hydroxybutyrique Panel
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Diagnostic de l'acidurie 4-hydroxybutyrique (Panel)

Diagnosis of 4-hydroxybutiricaciduria (Panel)

  • Laboratoire de biochimie médicale
  • Institut de Biologie Clinique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Soumeya BEKRI
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 32 88 81 24
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 83 41
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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