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Diagnostik der mesomelen Dysplasie Typ Langer (SHOX-Gen)

Diagnosis of mesomelic dwarfism langer (SHOX gene)

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  • Gemeinschaftspraxis Dr. Prager / Dr. Junge / Dr. Hennig / Dr. Linné / Dr. Fink
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Última actualización: Marzo 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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