Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 14, 17, 27, 36 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56)
Molecular diagnosis of cerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17, 27,36 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 30/03/2017- Unità di Genetica Medica
- Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
- B.I.R.D. Foundation
- Via Bartolomeo Bizio 1
- 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
- ITALIA
- Director del laboratorio : Dr Uros HLADNIK
- Más información
Última actualización: Marzo 2017
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Estudio de disomía uniparental
Análisis de microsatélites
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(13)
Control de calidad
EQA
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