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Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 14, 17, 27, 36 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56)

Molecular diagnosis of cerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17, 27,36 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56 genes)

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  • Unità di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Uros HLADNIK
  • Más información
  • Teléfono : 39 0444 555557
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Estudio de disomía uniparental
Análisis de microsatélites

Control de calidad

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 EQA

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