Orphanet: Diagnostic de la mucolipidose de type 2 gène GNPTAB
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la mucolipidose de type 2 (gène GNPTAB)

Diagnosis of mucolipidosis type 2 (GNPTAB gene)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle biologie
  • Institut Fédératif de Biologie
  • 330 avenue de Grande Bretagne
  • 31059 TOULOUSE
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Bertrand PERRET
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)5 67 69 03 76
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)5 67 69 03 77
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
-

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento