Orphanet: Post natal molecular diagnosis of Hyperparathyroidism Jaw Tumour syndrome HRPT2CDC73 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPAQF PCRQMPSF
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Post-natal molecular diagnosis of Hyperparathyroidism Jaw Tumour syndrome (HRPT2/CDC73 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 25/02/2014
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Sra. Carolyn CAMPBELL
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)1865 226033
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
-
-
Técnicas basadas en MLPA
-
-

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento