Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare delle mucolipidosi tipo 2 e 3 geni GNPTAB, GNPTG
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Diagnosi biochimica e molecolare delle mucolipidosi tipo 2 e 3 (geni GNPTAB, GNPTG)

Biochemical and molecular diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB, GNPTG genes)

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  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Largo G. Gaslini 5
  • 16147 GENOVA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Mirella FILOCAMO
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  • Teléfono : 39 010 56362792
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  • Fax : 39 010 383983
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Última actualización: Mayo 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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