Orphanet: Diagnostic de la xanthomatose cérébro tendineuse dosage du cholestanol par GC MS
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Diagnostic de la xanthomatose cérébro-tendineuse (dosage du cholestanol par GC-MS)

Diagnosis of xanthomatosis cerebrotendinous (quantitation of cholestanol by GC-MS)

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  • Laboratoire de Biochimie Spécialisée
  • CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
  • 2 rue Angélique Ducoudray - BP 37013
  • 21070 DIJON CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Laurence DUVILLARD
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 80 29 57 10
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 80 29 38 36
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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