x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Molekulare Diagnostik des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHA1- und PDHX-Gen)

Molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHX genes)

  • Teléfono : 49 (0)89 3090 8860
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento