Orphanet: Diagnostik von FGFR bedingten Syndromen FGFR1 , FGFR2 und FGFR3 Gen
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik von FGFR-bedingten Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 22/10/2015
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
  • Vesaliusweg 12-14
  • 48149 MÜNSTER
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Peter WIEACKER
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)251 83 55401
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)251 83 55431
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Octubre 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento