Orphanet: Diagnostik bei autosomal dominanter nicht syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Gene: CCDC50, COCH , COL11A2, DIAPH1, DFNA5, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, KCNQ4, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, TECTA, TMC1, WFS1
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Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: CCDC50, COCH , COL11A2, DIAPH1, DFNA5, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, KCNQ4, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, TECTA, TMC1, WFS1)

Diagnosis of autosomal dominant non syndromic sensorineural deafness (CCDC50, COCH , COL11A2, DIAPH1, DFNA5, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, KCNQ4, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, TECTA, TMC1, WFS1 genes)

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Última actualización: Junio 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2014
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