Orphanet: Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 Enzymassay GNPTAB und MCOLN1 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 (Enzymassay/ GNPTAB- und MCOLN1-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of mucolipidosis type 2, 3, 4 (enzyme assay/ GNPTAB, MCOLN1 genes: sequencing)

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Última actualización: Diciembre 2009

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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