Orphanet: Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 14/04/2009
  • Simon Winter Molecular Genetic Laboratory
  • Simon Winter Institute for Human Genetics
  • The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
  • 47 Eliyahu Golomb, P.O. Box 4940
  • HAIFA 31048
  • ISRAEL
  • Director del laboratorio : Dr Vardit ADIR
  • Más información
  • Teléfono : 972(0)48359851
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 972(0)48359849
  • Sitio web
Última actualización: Abril 2009

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
-
-

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento