Orphanet: Diagnostik von FGFR bedingten Syndromen FGFR1 und FGFR2 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik von FGFR-bedingten Syndromen (FGFR1 und FGFR2-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1 and FGFR2 genes: sequencing)

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Última actualización: Agosto 2009

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento