Orphanet: Molecular diagnosis of Mucolipidosis type 2 GNPTAB gene
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Molecular diagnosis of Mucolipidosis type 2 (GNPTAB gene)

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  • Sectie DNA diagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
  • Dr. Molewaterplein 50
  • 3015 GE ROTTERDAM
  • PAISES BAJOS (LOS)
  • Director del laboratorio : Dr E.H. [Lies] HOEFSLOOT
  • Más información
  • Teléfono : +31 (0)10 704 3197
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +31 (0)10 704 3200
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2009

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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