Orphanet: Diagnostik FGFR Gen assoziierter Krankheiten FGFR1 und FGFR3 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik FGFR-Gen-assoziierter Krankheiten (FGFR1- und FGFR3-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of FGFR gene-associated diseases (FGFR1, FGFR3 genes: sequencing / MLPA)

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Última actualización: Marzo 2013

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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