Orphanet: Diagn�stico molecular de condrodisplasia rizom�lica punctata tipo 1, 2 e 3 genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnóstico molecular de condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1, 2 e 3 (genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, 2 and 3 (PEX7, GNPAT and AGPS genes: sequencing of the entire coding region)

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  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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Última actualización: Mayo 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)

Información adicional

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