Orphanet: Diagnostik bei autosomal dominanter nicht syndromaler sensorineuraler Schwerh�rigkeit Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF: Sequenzierung, Kopplungsanalyse
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Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)

Diagnosis of autosomal dominant non syndromic sensorineural deafness (ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF genes: sequencing, linkage analysis)

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Última actualización: Junio 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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