Orphanet: Diagnostic de l_adénome hypophysaire familial Panel
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Diagnostic de l'adénome hypophysaire familial (Panel)

Diagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)

  • Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles
  • Service de Génétique
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Alain CALENDER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 72 11 73 80
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 78 11 73 81
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en MLPA
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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