Orphanet: Diagnostic de l_encéphalopathie nécrosante aiguë familiale gène RANBP2
x

Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de l'encphalopathie ncrosante aigu familiale (gne RANBP2)

Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

  • Laboratoire de Neuogntique Molculaire
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Lydie BURGLEN
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Otro telfono : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento