Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie NGS Screening Panel: 9 Gene
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik der Holoprosenzephalie (NGS-Screening-Panel: 9 Gene)

Diagnosis of holoprosencephaly (NGS screening panel: 9 genes)

  • Teléfono : 49 (0)7071 565 44 55
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)7071 565 44 22
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (9)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento