Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata PEX7 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (PEX7-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7 gene: sequencing)

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Última actualización: Marzo 2013

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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