Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie 3 und 7 SHH und PTCH1 Gen
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Diagnostik der Holoprosenzephalie 3 und 7 (SHH- und PTCH1-Gen)

Diagnosis of Holoprosencephaly 3 and 7 (SHH, PTCH1 genes)

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Última actualización: Enero 2014

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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