Orphanet: Diagnóstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X agenesia do corpo caloso gene ARX: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
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Diagnóstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X - agenesia do corpo caloso (gene ARX): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos

Molecular diagnosis X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (ARX gene): analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis

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Última actualización: Mayo 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
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Análisis de deleción/duplicación
-

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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