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Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (panel de genes)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (gene panel)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 03/10/2016
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
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Última actualización: Octubre 2016

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

SCA (Spinocerebellar ataxias)
2015, 2017
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento