Orphanet: Diagnóstico de la holoprosencefalia genes SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, FOXH1
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Diagnóstico de la holoprosencefalia (genes SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, FOXH1)

Diagnosis of holoprosencephaly (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, FOXH1 genes)

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Última actualización: Enero 2017

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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