Orphanet: Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea gen PPT1 mutaciones R122W y R151X gen TPP1 mutaciones IVS5 1GC, R208X genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD
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Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (gen PPT1 / mutaciones R122W y R151X; gen TPP1 / mutaciones IVS5-1G>C, R208X; genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutations R122W and R151X; TPP1 gene / mutations IVS5-1G>C, R208X; CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD genes)

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Última actualización: Octubre 2016

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (9)
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