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Diagnosi molecolare della sindrome emolitico uremica atipica (geni CFH, CD46, CFI, C3, THBD, CFB, DGKE)

Molecular diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome (CFH, CD46, CFI, C3, THBD, CFB, DGKE genes)

  • Laboratorio di Immunologia e Genetica delle Malattie Rare
  • Dipartimento di Medicina Molecolare - Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare ''Aldo e Cele Daccò''
  • Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
  • Via G.B. Camozzi 3
  • 24020 RANICA (BG)
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Marina NORIS
  • Más información
  • Teléfono : 39 035 4535304
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 035 4535373
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  • Contacto
Última actualización: Julio 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)
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