Orphanet: Diagnosi dell_iperparatiroidismo associato a tumori della mascella gene HRPT2
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Diagnosi dell'iperparatiroidismo associato a tumori della mascella (gene HRPT2)

Diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (HRPT2 gene)

  • U.O.C. Genetica Medica
  • IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
  • Viale Padre Pio 7
  • 71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Marco CASTORI
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  • Teléfono : 39 0882 416288
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  • Fax : 39 0882 411616
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Última actualización: Marzo 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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