Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 PTCH1 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 (PTCH1-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Holoprosencephaly 7 (PTCH1 gene: sequencing / MLPA)

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  • Praxis für Humangenetik und Prävention
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Última actualización: Marzo 2003

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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