Orphanet: Diagnostik des familiären primären Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor Syndrom CDC73 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik des familiären primären Hyperparathyreoidismus/ Jaw-Tumor-Syndrom (CDC73-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of familial primary hyperparathyroidism / jaw tumor syndrome (CDC73 gene:sequencing))

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Última actualización: Enero 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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