Orphanet: Diagn�stico molecular de holoprosencefalia genes SHH, PTCH1, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL secuenciaci�n completa
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Diagnóstico de la holoprosencefalia (panel)

Diagnosis of holoprosencephaly (panel)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
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  • Teléfono : 34 963212340
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  • Contacto
Última actualización: Marzo 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)
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